La malformation veineuse est un type d’angiome qui touche environ une personne sur 2 000 (+/- 6000 personnes en Belgique).

Cette maladie chronique, pour l'heure rarement guérissable, est une anomalie localisée des veines qui peut envahir n’importe quelle partie du corps. En 2009, les équipes du Pr Miikka Vikkula et du Pr Laurence Boon ont découvert la cause majeure de cette pathologie, soit une mutation affectant le gène baptisé TIE21. Grâce à cette avancée, nos chercheurs belges, en collaboration avec l’équipe du Pr Joyce Bischoff (Harvard Medical School, Boston) ont, pour la première fois, pu créer un modèle de cette pathologie en implantant chez la souris des cellules humaines contenant la mutation à l’origine de la malformation veineuse. Ces souris ont ainsi développé des lésions identiques à celles que l’on trouve chez l’homme. 

La poursuite de leur recherche leur a permis de découvrir que plusieurs molécules dont la protéine mTOR (de l'anglais mammalian target of rapamycin) étaient anormalement hyperactives dans les malformations veineuses. La rapamycine, un inhibiteur de la molécule mTOR, est un médicament utilisé depuis de nombreuses années pour d’autres maladies.  Une étude clinique menée au Centre de Malformations Vasculaires de Saint-Luc a démontré son efficacité pour le traitement des malformations veineuses. 

Pour obtenir plus d' informations sur cette étude, se reporter au communiqué publié sur le site de Saint Luc :

http://www.saintluc.be/actualites/news.php?n=8053

Vous pouvez aussi vous renseigner au travers des différents articles publiés dans les medias suivants: 

RTBF: http://www.rtbf.be/info/regions/detail_premiere-mondiale-aux-cliniques-universitaires-st-luc?id=9050471

Le Soir: http://www.lesoir.be/959195/article/actualite/sciences-et-sante/2015-08-11/premiere-mondiale-contre-l-angiome