Les Malformations Veineuses

Les malformations veineuses (MV) affectent absolument tous les tissus. Ce sont les anomalies vasculaires les plus fréquentes de la paroi des veines. Celles-ci sont anormales, déformées et dilatées. Elles sont en général d'évolution lente, voire stables, sauf poussées épisodiques. Ces malformations vasculaires sont la plupart du temps isolées et sporadiques (non héréditaires). Lorsqu'elles touchent les membres, elles sont à tort confondues avec le Syndrome de Klippel-Trénaunay.

 

Quelle est la cause des Malformations Veineuses?

 Isolées et sporadiques dans leur grande majorité, elles présentent rarement un caractère héréditaire (glomangioma). Elles résultent d'anomalies d'ordre génétique. Depuis 1999, des chercheurs belges ont identifié certaines mutations chromosomiques. En 2009, ils ont publié leurs dernières découvertes cernant les causes génétiques de la majorité d'entre elles (forme sporadique) ce qui ouvre de nouvelles perspectives curatives.

 

A quels endroits du corps sont-elles localisées?

La plupart sont cutanées, sous cutanées ou affectent les muqueuses. Tous les tissus ou organes peuvent toutefois être touchés : intestins, foie ou rate -notamment-, mais aussi os et muscles. Les sites les plus fréquents le visage (mâchoire, joue, lèvres) et le cou. Nombre de malformations faciales volumineuses sont associées à des anomalies veineuses intracrâniennes asymptomatiques.

Les cavernomes veineux (ou angiomes caverneux) affectant le cerveau (1 personne sur 200) sont quant eux souvent évolutifs. Ils peuvent être à l'origine d'épilepsies (par compression), de thromboses ou d'hémorragies. Ils sont de vrais angiomes veineux pathologiques.

 

Comment reconnaît-on une Malformation Veineuse?

Les malformations veineuses peuvent être localisées ou diffuses, superficielles ou profondes. Leur gonflement en position déclive est un signe qui les distingue. Dans le cas  d'anomalies profondes, leur surface visible n'est pas corrélée à leur volume en profondeur. Les formes superficielles prennent l'aspect de poches bleutées qui gonflent également à l'effort et se vident sous la compression, au mouvement ou lors d'un changement de position. Lésion de bas débit sanguin, elles sont de consistance molle, le plus souvent froides au contact et ne sont pas pulsatiles : à la palpation et l'auscultation, elles ne donnent ni souffle, ni thrill, contrairement aux MAV. Sur les lésions superficielles, de petits nodules durs (phlébolithes) sont perceptibles au toucher : ce sont les stigmates de thromboses.

 

Quand doit-on consulter un médecin spécialiste des anomalies vasculaires?

Chaque fois qu'une malformation veineuse siège à un endroit critique tel que le contour des yeux, le visage, ou le cou. C'est également le cas lorsque celle-ci est localisée aux pieds ou sur la main. Le regard d'un spécialiste est a fortiori indispensable lorsqu'un organe interne est touché : tube digestif, foie, ou cerveau, par exemple.

 

Quelles sont leurs possibles complications?

Les malformations veineuses augmentent progressivement et lentement avec l'âge, sauf   poussées soudaines, lorsqu’un caillot s’y forme notamment. D’autres facteurs peuvent provoquer cette évolution, tels une blessure, un impact hormonal (puberté, grossesse, la prise de contraceptifs) ou un geste chirurgical inapproprié. Agressée, la malformation peut également saigner. Plus rares, les hématomes sont consécutifs aux troubles de la coagulation, ce qui peut survenir lorsque la malformation est importante. La distension veineuse entraîne des préjudices esthétiques. Les malformations veineuses du cerveau ou du tube digestif peuvent quant à elles saigner spontanément.

Selon la région atteinte, on observe également des difficultés respiratoires, des troubles visuels et des gênes fonctionnelles qui peuvent être douloureux et invalidants : fonte musculaire d'un membre inférieur par exemple, hémarthrose, déformations des membres, règles ou relations sexuelles douloureuses en cas de malformation vulvaire.

 

Comment fait-on leur diagnostic?

Les antécédents et l’examen clinique suffisent généralement à poser un diagnostic. Leur couleur bleutée est typique. Les malformations veineuses sont généralement douloureuses, en particulier le matin au lever ou si elles font l'objet d'un traumatisme. Doppler couleur et IRM sont les deux examens pertinents pour fixer ce diagnostic. Un examen par tomodensitométrie (scanner) peut aussi se révéler utile. Les malformations veineuses du tube digestif sont diagnostiquées au moyen de l’endoscopie : l’endoscope (tube flexible muni d'un faisceau lumineux de fibres optiques ou d'une caméra) est, selon la localisation de la lésion, introduit dans la bouche ou le rectum.

 

Les traitements des Malformations Veineuses?

Les malformations veineuses asymptomatiques reçoivent un traitement conservateur visant à contenir leur évolution. Pour celles qui sont logées sur les membres supérieurs ou inférieurs, le port d'une contention élastique adaptée est très bénéfique. De l’aspirine à faible dose semble par ailleurs minimiser les phlébothromboses, communément appelées phlébites.

En cas de syndrome douloureux ou lorsqu'il existe un préjudice fonctionnel ou esthétique le traitement le plus pertinent est la sclérothérapie. Cette intervention consiste à injecter une solution sclérosante qui réduit la taille des veines anormales; elle est pratiquée par un radiologiste interventionniste. Elle peut nécessiter plusieurs séances, avec un intervalle de 1 à 3 mois entre chacune d'elles.

On peut envisager de recourir à la chirurgie (exérèse) lorsque la sclérothérapie est inefficace ou qu’une réparation d'ordre esthétique l'exige. dans les formes très superficielles de malformations veineuses, le traitement au laser est également efficace.

Des découvertes récentes ont montré aussi l'efficacité de la rapamycine, voir le communiqué du Centre de Malformations Vasculaires de Saint-Luc pour plus d' informations.

 

Les Affections qui leur sont liées

Le Syndrome de Blue Rubber Bleb Naevus (aussi appelé Syndrome de Bean) consiste en de multiples malformations veineuses de la peau et des organes internes. La taille de ces  lésions bleues et caoutchouteuses varie : de la grosseur d’une tête d’épingle à plusieurs centimètres de diamètre. Elles peuvent avoir leur siège sur le tronc et les membres, aussi bien qu'au niveau du tube digestif : elles peuvent causer des saignements et de l’anémie. Les lésions tendent à grossir et à se multiplier avec le temps, et peuvent être très douloureuses.

Le Syndrome de Maffucci est une affection sporadique qui associe des nodules cutanés considérés comme veineux et de multiples enchondromes (tumeurs osseuses bénignes). Les enchondromes se développent durant l’enfance et sont la cause de difformités attribuables à un développement osseux anormal. Ils peuvent dégénérer en tumeurs malignes des os. Le diagnostic est posé à l’aide d’un examen clinique et de radiographies conventionnelles.

La Glomangiomatose de Bailey (ou glomangiomatose multiple) est une dysplasie veineuse disséminée, constituée de masses bleutées ressemblant au Syndrome de Bean mais qui sont plus fermes au toucher. Il ne s’agit pas d’une tumeur mais plutôt d’une lésion cutanée qui s’apparente à une malformation veineuse. Ce type de lésion occasionne des douleurs importantes. Sa localisation n'est pas profonde à la différence du Syndrome de Bean.