Venöse Malformationen (VM) können durchwegs auf allen Geweben zu finden sein. Sie sind die häufigsten Gefäßanomalien der Venenwände. Diese sind dadurch abnormal verformt und ausgerweitet. VM entwickeln im Allgemeinen langsam, sind oft stabil, mit Ausnahme episodischer Schübe. Diese Gefäßfehlbildungen kommen in der Regel isoliert und vereinzelt (nicht vererbbar) vor. Wenn sie die Gliedmaßen betreffen, werden sie des Öfteren fälschlicherweise mit dem Klippel-Trenaunay-Weber Syndrom verwechselt.
Was ist die Ursache venöser Fehlbildungen?
In ihrer großen Mehrheit treten sie isoliert und sporadisch auf und liegen nur selten einer genetischen Vererbung zugrunde (Glomangiom). Sie gehen aus genetischen Anomalien hervor. Seit 1999 haben belgische Forscher bestimmte chromosomale Mutationen identifiziert. Sie veröffentlichten 2009 ihre neuesten Erkenntnisse über die in der Mehrheit, genetischen Ursachen (in sporadischer Form), woraus sich neue Perspektiven zur Heilung ergeben.
Wo treten VM auf?
Die meisten tretten kutan, subkutan auf oder befallen die Schleimhäute. Alle Gewebe oder Organe können betroffen sein, besonders aber Darm, Leber oder Milz, insbesondere aber auch Knochen und Muskeln. Am häufigsten ist der Gesichts- und Halsbereich (Kiefer, Wangen, Lippen) betroffen. Viele dieser voluminösen Gesichtsfehlbildungen sind mit venösen intrakraniellen, asymptomatischen Anomalien verbunden.
Die venösen Kavernoma (oder kavernöse Angiome), die das Gehirn (1 Person auf 200) befallen, sind sehr oft evolutiv. Sie können zu epileptischen Anfällen (durch Kompression), Thrombosen oder Blutungen führen. Diese sind wirkliche pathologisch venöse Angiome.
Wie erkennt man eine MV?
Venöse Fehlbildungen können lokalisiert oder diffus, oberflächlich oder tief sein. Man erkennt sie durch eine Schwellung bei horizontaler Körperlage. Bei schweren Anomalien geht deren Erscheinung nicht mit dem Tiefenvolumen einher. Die oberflächlichen Formen erscheinen als bläulich weiche Beulen, die bei Anstrengung, Lageveränderung anschwellen und beim Draufdrücken Dellen hinterlassen. Da es sich um eine Läsion mit niedrigem Blutfluss handelt, sind MV weich, fühlen sich in der Regel kalt an und sind nicht pulsierend, d.h. bei der Untersuchung, im Gegensatz zu einer arteriovenösen Malformation (AVM), sind sie nicht pulsierend. Bei oberflächlichen Läsionen kann man kleine, harte Knötchen (Phlebolithen) fühlen, das Zeichen einer Thrombose.
Wann sollte man sich an einen Gefäßspezialisten wenden?
Immer, wenn eine venöse Malformation an einem kritischen Körperbereich, wie Augen-, Gesichts- oder Halsbereich vorhanden ist. Dies ist auch der Fall, wenn es sich auf Fuß oder Hand befindet. Die Meinung eines Spezialisten ist erst recht notwendig, wenn ein inneres Organ, wie z.B. der Verdauungstrakt, Leber oder Gehirn, betroffen ist.
Welche möglichen Komplikationen gibt es?
Venöse Fehlbildungen wachsen allmählich und langsam mit dem Alter, außer bei plötzlichen Schüben, bei denen ein Gerinnsel entsteht. Sie können sich durch andere Faktoren wie eine Verletzung, hormonelle Einwirkung (Pubertät, Schwangerschaft, Antibabypille) oder unsachgemäße Chirurgie entwickeln. Bei Verletzungen kann die Fehlbildung auch bluten. Bei einer schweren Fehlbildung können, zwar selten, aufeinander folgende Hämatome durch Blutgerinnungsstörungen auftreten. Die venösen Schwellungen verursachen ästhetische Entstellungen. Venöse Fehlbildungen des Gehirns oder des Magen-Darm-Trakts können zu spontanen Blutungen führen.
Je nach dem betroffenen Bereich kann man auch Atembeschwerden, Sehstörungen und funktionelle Störungen beobachten, die schmerzhaft und invalidisierend sein können. Dies kann zu Muskelschwund der unteren Gliedmaßen, z.B.: Hämarthrose, Gliedmaßenfehlbildungen; oder auch zu schmerzhaften Regeln oder bei einer Malformation der Scheide zu Schmerzen beim Geschlechtsverkehr führen.
Wie diagnostiziert man VM?
Die Krankengeschichte (Anamnese) und eine körperliche Untersuchung sind normalerweise ausreichend, um eine Diagnose zu stellen. Die blaue Farbe ist typisch. Venöse Fehlbildungen sind in der Regel schmerzhaft, vor allem morgens beim Aufstehen oder bei Verletzungen. Eine Farb-Doppler-Untersuchung und eine Magnetresonanztomographie (MRT) sind beide wesentliche Untersuchungen, um die Diagnose zu bestätigen. Eine Computertomographie (CT) kann auch von Nutzen sein. Venöse Fehlbildungen im Verdauungstrakt werden mithilfe einer Endoskopie diagnostiziert. Das Endoskop (flexibler Schlauch mit einem Lichtstrahl aus Glasfasern oder einer flexiblen Kamera) wird dann je nach Lage der Läsion via dem Mund oder Rektum eingeführt.
Wie können VM behandelt werden?
Asymptomatische venöse Fehlbildungen werden, um ihre Entwicklung zu hemmen, schonend behandelt. Wenn sie sich aber auf den oberen oder unteren Gliedmaßen befinden, ist das Tragen einer geeigneten elastischen Kompressionsbandage sehr von Vorteil. Die Einnahme von niedrig dosiertem Aspirin kann auch die Gefahr einer Venenthrombose, die oft gemeinhin als Venenentzündung gilt, vermindern.
Bei Schmerzen, funktionellen Störungen oder ästhetischen Vorbehalten ist am besten die Sklerotherapie als Behandlung geeignet. Dieses Verfahren besteht darin, die Größe der abnormalen Venen durch Einspritzen einer sklerosierenden Lösung zu reduzieren. Sie wird von einem Radiologen durchgeführt. Mehrere Sitzungen im Intervall von 1 bis 3 Monaten können erforderlich sein.
Sollte die Sklerotherapie erfolglos verlaufen oder eine ästhetische Korrektur vonnöten sein, kann man die Möglichkeit eines chirurgischen Eingriffs (Resektion) infrage stellen. Bei sehr oberflächlichen, venösen Fehlbildungen, ist eine Laser-Behandlung wirksam.
Jüngste Entdeckungen haben auch die Wirksamkeit von Rapamycin gezeigt, siehe die Pressemitteilung des Centre de Malformations Vasculaires de Saint-Luc für weitere Informationen (auf französisch).
Krankheiten, die mit VM in Verbindung stehen
Das Blaue Gummiblasen-Syndrom (auch als Bean-Syndrom genannt) besteht aus mehreren venösen Fehlbildungen der Haut und der inneren Organe. Die Größe der blauen und gummiartigen Läsionen variiert von der Größe eines Stecknadelkopfes bis zu mehreren Zentimetern Durchmesser. Sie können sich auf Rumpf und Gliedmaßen, sowie im Magen-Darm-Trakt befinden. Sie können Blutungen und Anämie verursachen. Die Läsionen neigen dazu, im Laufe der Zeit zu wachsen und sich zu vermehren und können sehr schmerzhaft sein.
Das Maffucci-Syndrom ist eine sporadische Erkrankung, die venöse Hautknötchen und mehrfache Enchondrome (gutartige Knochentumoren) kombiniert. Enchondrome entwickeln sich während der Kindheit und verursachen durch abnorme Knochenentwicklung Missbildungen. Sie können zu bösartigen Knochentumoren entarten. Die Diagnose wird durch eine klinische Untersuchung und herkömmliche Röntgenaufnahmen festgestellt.
Die Bailey-Glomangiomatose (oder multiple Glomangiomatose) ist eine verstreute, venöse Dysplasie aus bläulichen Klumpen, ähnlich wie beim Bean-Syndrom, die sich aber fester anfühlen. Es handelt sich um keinen Tumor, sondern eher um eine Hautläsion, ähnlich einer venösen Fehlbildung. Diese Art der Verwundung verursacht starke Schmerzen. Sie sitzt im Gegensatz zum Bean-Syndrom, nicht sehr tief.