Veneuze misvormingen (MV) hebben een invloed op absoluut alle weefsels. Dit zijn de meest voorkomende vasculaire anomalieën van de vaatwanden. Deze zijn abnormaal, vervormd en uitgezet. De evolutie van Veneuze misvormingen is over het algemeen traag, of zelfs stabiel, met uitzondering van de episodische uitbraken. Deze vasculaire misvormingen zijn meestal geïsoleerd en sporadische (niet-erfelijk). Wanneer zij van invloed zijn op lichaamsleden worden zij onterecht verward met het Klippel-Mulhouse-syndroom.  

Op welke gebieden van het lichaam bevinden ze zich? 

Vaak hebben ze invloed op dehuid, onder de huid of op de slijmvliezen. Ze kunnen nochtans alle weefsels of organen beïnvloeden: darmen, lever of milt, maar ook beenderen en spieren. De meest voorkomende plekken zijn het gezicht (kaak, wangen en lippen) en de hals. Een aantal grote gezicht misvormingen worden geassocieerd met asymptomatische intracraniële veneuze afwijkingen.

De veneuze cavernoma (of cavernoomangiomen) op het gebied van de hersenen (1 persoon op 200) zijn vaak evolutief. Ze kunnen de oorzaak zijn van epilepsieën (door samendrukking), trombosen of bloedingen. Ze zijn echte pathologische veneuze angiomen.

Hoe herkent men een veneuze misvorming?  

Veneuze misvormingen kunnen gelokaliseerd of diffuus, oppervlakkig of diep zijn. Hun zwelling in trendelenburgpositieis een teken dat hen onderscheidt. In het geval van diepe misvormingen, is hun zichtbare oppervlak niet gecorreleerd aan hun volume in de diepte. De oppervlakkige vormen nemen het uiterlijk van blauwachtig zakken die zwellen door de inspanning en zich legen onder compressie, bewegingen of een verandering in positie. Laesie van lage bloedstromen, ze zijn van zachte consistentie, vaak koud aan de aanraking en zijn niet pulsatief: bij palpatie of auscultatie, geven ze noch adem noch trillingen, in tegenstelling tot de MAV. Op de oppervlakkige letsels, zijn kleine harde knobbeltjes (phleboliths) waarneembaar aan de aanraking: Dit zijn de littekens van trombose. 

Hoe herkent men een veneuze misvorming?

Veneuze misvormingen kunnen gelokaliseerd of diffuus, oppervlakkig of diep zijn. Hun zwelling in trendelenburgpositieis een teken dat hen onderscheidt. In het geval van diepe misvormingen, is hun zichtbare oppervlak niet gecorreleerd aan hun volume in de diepte. De oppervlakkige vormen nemen het uiterlijk van blauwachtig zakken die zwellen door de inspanning en zich legen onder compressie, bewegingen of een verandering in positie. Laesie van lage bloedstromen, ze zijn van zachte consistentie, vaak koud aan de aanraking en zijn niet pulsatief: bij palpatie of auscultatie, geven ze noch adem noch trillingen, in tegenstelling tot de MAV. Op de oppervlakkige letsels, zijn kleine harde knobbeltjes (phleboliths) waarneembaar aan de aanraking: Dit zijn de littekens van trombose.

Wanneer moet ik een arts die is gespecialiseerd in vasculaire anomalieën raadplegen?

Wanneer een veneuze misvorming op een cruciaal gebied zoals de omtrek van de ogen, het gezicht of de nek zit. Dit is ook het geval wanneer het aan de voet of de hand ligt. Een specialist is noodzakelijk wanneer een intern orgaan wordt beïnvloed: darm, lever of hersenen, bijvoorbeeld.

Wat zijn de mogelijke complicaties?

Veneuze misvormingen verhogen geleidelijk en met de leeftijd, met uitzondering van plotselinge uitbraken als een klonter zich vormt. Andere factoren kunnen leiden tot deze trend, een blessure, een hormonale impact (puberteit, zwangerschap, contraceptiva nemen) of een ongepast chirurgisch gebaar. Aangevallen, kunnen misvorming ook bloeden. Kneuzingen zijn zeldzamer en zijn het gevolg van stollingsstoornissen, die kunnen optreden wanneer de misvorming belangrijk is. Een veneuze zwelling veroorzaakt esthetische schade. Een veneuze misvorming van de hersenen of het spijsverteringskanaal kunnen spontaan bloeden.

Volgens het getroffen gebied, zijn er ook ademhalingsproblemen, visuele storingen en functionele genen die pijnlijk en slopend kunnen worden: het smelten van het onderste extremiteit van een spier bijvoorbeeld, hemarthrose, vervormingen van de leden, pijnlijke maandzonden of geslachtsgemeenschap in het geval van vulvaire misvorming.  

Hoe word een MV gediagnoseerd?

Een historisch en klinisch onderzoek is meestal voldoende voor een diagnose. Hun blauwachtige kleur is een typisch voorbeeld. Veneuze misvormingen zijn meestal pijnlijk, vooral in de ochtend, of als ze het onderwerp van een trauma zijn. Kleur Doppler en MRI zijn de twee relevante examens voor deze diagnose. Een review door computertomografie (CT) kan ook nuttig zijn. Veneuze misvormingen van het spijsverteringskanaal worden gediagnosticeerd door endoscopie: endoscopie (flexibele buis met een lichtbundel van vezels of een camera) is, afhankelijk van de locatie van de laesie, geïntroduceerd in de mond of rectum.

De behandelingen van de Veneuze misvormingen?

Asymptomatische veneuze misvormingen ontvangen een conservatieve behandeling om hun evolutie te bevatten. Voor degenen die boven of onder de leden zijn gehuisvest, is het dragen van een geschikt elastische compressie zeer gunstig. Lage dosis aspirine lijkt ook de phlebothromboses, kortweg flebitis, te minimaliseren.

In geval van pijnlijke syndromen of wanneer er een functionele of esthetische afbreuk bestaat is de meest geschikte behandeling Sclerotherapie. Deze interventie bestaat uit het injecteren van een scleroserende oplossing die de grootte van de abnormale aderen vermindert; Het wordt beoefend door een interventionistische radioloog. Sclerotherapie kan meerdere sessies eisen met een interval van 1 tot 3 maanden tussen twee interventies.

Wanneer Sclerotherapie ondoeltreffend is of een cosmetische reparatie vereist is kan men ook voorchirurgie(heelkundige verwijding) overwegen. Bij zeer oppervlakkig vormen van veneuze misvormingen is de laserbehandeling ook effectief.

Recente ontdekkingen hebben ook de doeltreffendheid van rapamycine aangetoond, zie het persbericht (in het Frans) van het Centre de Malformations Vasculaires de Saint-Luc voor meer informatie.

Aandoeningen die gerelateerd zijn aan Veneuze misvormingen

Het Syndroom van Blue Rubber Bleb Naevus (ook wel Bean syndroom genoemd) bestaat uit meerdere veneuze misvormingen van de huid en inwendige organen. De grootte van deze blauwe en rubberachtig laesies varieert: van de grootte van een speldenknop tot verschillende centimeter in diameter. Ze hebben hun hoofdkwartier op de romp en ledematen, zowel op het niveau van het spijsverteringskanaal: ze kunnen tot bloedingen en bloedarmoede leiden. De laesies hebben de neiging om met de tijd te groeien en vermenigvuldigen, en kunnen zeer pijnlijk zijn.

Maffucci syndroom is een sporadische ziekte die veneuze huid knobbeltjes en enchondromas (goedaardige bottumoren) combineert. Enchondromas ontwikkelen zich tijdens de kindertijd en zijn de oorzaak zijn van misvormingen als gevolg van abnormale bot ontwikkeling. Zij kunnen in kwaadaardige tumoren veranderen. De diagnose wordt gesteld met behulp van een klinisch onderzoek en conventionele röntgenfoto's.

De Glomangiomatose van Bailey (of meerdere glomangiomatose) bestaat uit verspreide veneuze dysplasie die op blauwachtig massa’s bestaat. Het lijkt op de Bean syndroom, maar is steviger. Het is geen tumor, maar eerder een huidlaesie die lijkt op een veneuze misvorming. Dit soort letsel veroorzaakt ernstige pijn. De locatie is ondiep in tegenstelling tot de Bean-syndroom.