Las malformaciones venosas (VD) afectan absolutamente a todos los tejidos. Son las anomalías vasculares más comunes de la pared de la vena. Son anormales, deformes y dilatados. Por lo general, se desarrollan lentamente o incluso son estables, excepto en el caso de los ataques episódicos. Estas malformaciones vasculares son en su mayoría aisladas y esporádicas (no hereditarias). Cuando afectan a las extremidades, se confunden erróneamente con el Síndrome de Klippel-Trénaunay.

¿Qué causa las malformaciones venosas?

Aisladas y esporádicas en su gran mayoría, raramente presentan un carácter hereditario (glomangioma). Son el resultado de anormalidades genéticas. Desde 1999, investigadores belgas han identificado ciertas mutaciones cromosómicas. En 2009, publicaron sus últimos hallazgos identificando las causas genéticas de la mayoría de ellos (forma esporádica), lo que abre nuevas perspectivas curativas.

¿En qué parte del cuerpo se encuentran?

La mayoría de ellas son cutáneas, subcutáneas o afectan a las membranas mucosas. Sin embargo, todos los tejidos u órganos pueden verse afectados: los intestinos, el hígado o el bazo, pero también los huesos y los músculos. Los sitios más comunes son la cara (mandíbula, mejillas, labios) y el cuello. Muchas malformaciones faciales grandes están asociadas con anormalidades venosas intracraneales asintomáticas.

Los cavernomas venosos (o angiomas cavernosos) que afectan al cerebro (1 de cada 200 personas) suelen ser progresivos. Pueden causar epilepsia (por compresión), trombosis o hemorragia. Son verdaderos angiomas venosos patológicos.

¿Cómo se reconoce una malformación venosa?

Las malformaciones venosas pueden ser localizadas o difusas, superficiales o profundas. Su hinchazón en posición inclinada es un signo que los distingue. En el caso de las anomalías profundas, su superficie visible no está correlacionada con su volumen en la profundidad. Las formas superficiales toman la apariencia de bolsas azuladas que también se hinchan bajo tensión y se vacían bajo compresión, movimiento o al cambiar de posición. Una lesión de bajo flujo sanguíneo, son de consistencia blanda, la mayoría de las veces frías al contacto y no son pulsátiles: al palpar y auscultar, no dan respiración ni emoción, a diferencia de las MAV. En las lesiones superficiales, son perceptibles al tacto pequeños nódulos duros (flebolitos): son los estigmas de la trombosis.

¿Cuándo debo ver a un médico especializado en anomalías vasculares?

Cuando una malformación venosa se localiza en un área crítica como el contorno de los ojos, la cara o el cuello. Esto también es así cuando se encuentra en los pies o en la mano. Los ojos de un especialista son aún más esenciales cuando un órgano interno está afectado: el tracto digestivo, el hígado o el cerebro, por ejemplo.

¿Cuáles son sus posibles complicaciones?

Las malformaciones venosas aumentan progresiva y lentamente con la edad, excepto en los ataques repentinos, cuando se forma un coágulo. Otros factores pueden causar esta evolución, como una lesión, un impacto hormonal (pubertad, embarazo, toma de anticonceptivos) o un procedimiento quirúrgico inapropiado. Cuando se ataca, la deformidad también puede sangrar. En raras ocasiones, los hematomas son causados por trastornos hemorrágicos, que pueden ocurrir cuando la malformación es significativa. La distensión venosa lleva a un daño estético. Las malformaciones venosas del cerebro o del tracto digestivo pueden sangrar espontáneamente.

Según la zona afectada, también hay dificultades respiratorias, trastornos visuales y trastornos funcionales que pueden ser dolorosos e incapacitantes: atrofia muscular en un miembro inferior, por ejemplo, hemartrosis, deformidades de los miembros, menstruación dolorosa o relaciones sexuales en el caso de una malformación vulvar. 

¿Cómo se diagnostican?

La historia y el examen clínico suelen ser suficientes para hacer un diagnóstico. Su color azulado es típico. Las deformidades venosas suelen ser dolorosas, especialmente por la mañana al levantarse o si están sujetas a un trauma. El Doppler de color y la resonancia magnética son los dos exámenes relevantes para hacer este diagnóstico. Una tomografía computarizada (CT) también puede ser útil. Las malformaciones venosas del tracto digestivo se diagnostican por medio de la endoscopia. Dependiendo de la localización de la lesión, se introduce un endoscopio (un tubo flexible con un haz de luz de fibra óptica o una cámara) en la boca o el recto.

¿Tratamientos para las malformaciones venosas?

Las malformaciones venosas asintomáticas reciben un tratamiento conservador destinado a contener su evolución. Para los que se alojan en las extremidades superiores o inferiores, el uso de un soporte elástico adaptado es muy beneficioso. La aspirina en dosis bajas también parece reducir al mínimo la flebotrombosis, comúnmente conocida como flebitis.

En el caso de un síndrome doloroso o cuando hay un daño funcional o estético, el tratamiento más apropiado es la escleroterapia. Este procedimiento consiste en inyectar una solución esclerosante que reduce el tamaño de las venas anormales y es realizado por un radiólogo de intervención. Puede requerir varias sesiones, con un intervalo de 1 a 3 meses entre cada sesión.

La cirugía (exéresis) puede considerarse cuando la escleroterapia no es efectiva o cuando se requiere una reparación estética. En formas muy superficiales de malformaciones venosas, el tratamiento con láser también es efectivo.

Los descubrimientos recientes también han demostrado la eficacia de la rapamicina; véase el comunicado de prensa del Centro de Malformaciones Vasculares de Saint-Luc para más información (en francés).

Condiciones relacionadas

El Síndrome de Naevos de Goma Azul consiste en múltiples malformaciones venosas de la piel y los órganos internos. Estas lesiones azules y gomosas varían en tamaño desde el tamaño de una cabeza de alfiler hasta varios centímetros de diámetro. Pueden estar localizados en el tronco y las extremidades, así como en el tracto digestivo, y pueden causar hemorragias y anemia. Las lesiones tienden a crecer y multiplicarse con el tiempo y pueden ser muy dolorosas.

El síndrome de Maffucci es una condición esporádica que combina nódulos cutáneos considerados venosos y múltiples encondromas (tumores óseos benignos). Los encondromas se desarrollan durante la infancia y causan deformidades debido al desarrollo anormal de los huesos. Pueden degenerar en tumores óseos malignos. El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico y rayos X convencionales.

La Glomangiomatosis de Bailey (o glomangiomatosis múltiple) es una displasia venosa diseminada que consiste en masas azuladas parecidas al Síndrome del Frijol pero más firmes al tacto. No es un tumor sino una lesión de la piel que se asemeja a una malformación venosa. Este tipo de lesión causa un dolor intenso. Su ubicación no es profunda, a diferencia del Síndrome de las Habichuelas.