Las malformaciones arteriovenosas (MAV) están siempre presentes en el nacimiento, aunque pueden pasar desapercibidas durante algún tiempo. En casos raros, no aparecen hasta la edad adulta. Las MAV se caracterizan por conexiones anormales entre las arterias y las venas. Este grupo anormal se llama nido. Estas son las anormalidades vasculares más peligrosas porque son muy activas, son difíciles de tratar y a veces tienen complicaciones que amenazan la vida. Son de dos tipos: localizados o difusos.

¿Cuál es la causa de las MAV?

La causa o causas siguen siendo desconocidas. Sin embargo, se cree que es el resultado de un error que ocurre en el período embrionario temprano. No se conoce ningún vínculo con ningún alimento o medicamento ingerido durante el embarazo, ni con ninguna actividad realizada durante el mismo.

¿Cuándo se producen las MAV?

En general, los MAV tienen la apariencia inocua de una mancha vascular de color al nacer. A menudo comienzan a crecer durante la infancia y la adolescencia. Los MAV intracraneales (comúnmente llamados angiomas cerebrales, pero hay otros tipos de angiomas cerebrales además de éstos) no aparecen con mayor frecuencia hasta la edad adulta.

¿Dónde se encuentran las MAV?

Suelen estar localizados y pueden afectar a cualquier órgano. Afectan a todas las áreas de la piel, sin importar el género. En orden de frecuencia, se encuentran en el interior de la cabeza, en las extremidades, el tronco y los órganos internos. Las MAV que aparecen en la cabeza, la cara y el cuello están más a menudo localizadas. Por el contrario, las lesiones difusas son más comunes en el pecho, el abdomen o la extremidad. Las que afectan a un órgano interno como el cerebro, los pulmones, el hígado y los intestinos pueden ser localizadas o difusas. La médula espinal también puede verse afectada.

¿Cómo se reconocen las MAV?

En la infancia y la niñez, la MAV suele estar inactiva, se parece y puede confundirse con un hemangioma o un angioma plano, lo que puede llevar a un manejo inapropiado. En una segunda fase, las MAV se expanden, se vuelven rojas o toman un tono púrpura. La malformación se vuelve cálida y pulsátil (pulsante). Se siente una emoción al palpar y auscultar. Una masa aparece detrás del lugar y el sitio es cálido al tacto. Aparecen venas de drenaje tortuosas en la superficie.

¿Cuándo se debe consultar a un especialista en anomalías vasculares?

En todos los casos en que se sospeche de una MAV, una consulta con un especialista vascular es absolutamente esencial.

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

Las MAV intracraneales a menudo causan dolores de cabeza, otros síntomas neurológicos o hemorragias cerebrales. Los VAM localizados en otra parte del cuerpo suelen causar complicaciones en los tejidos, como isquemia, ulceración, necrosis y hemorragia. Las repercusiones óseas (osteodistrofias) y musculares (amiotrofias) también siguen. Los MAVs causan un dolor persistente. Con el tiempo, la naturaleza proliferativa hipervascular aumenta el flujo sanguíneo y puede conducir a un retraso cardíaco (aumento del flujo sanguíneo), ya que el corazón puede agrandarse debido al exceso de trabajo. También puede producirse una descompensación cardíaca (insuficiencia cardíaca).

¿Cómo se diagnostican las VAM?

Un examen físico mostrará que la piel está caliente y que el pulso es notable. La MAV puede detectarse antes con el ultrasonido Doppler. La resonancia magnética es la mejor herramienta de diagnóstico y proporciona el máxima de información sobre el alcance de la anomalía. El estudio más preciso es la angiografía, una técnica de diagnóstico por imágenes médicas que consiste en inyectar medios de contraste en los vasos sanguíneos con una varilla flexible llamada catéter.

¿Cuáles son los tratamientos para las MAV?

El tratamiento de los MAV es complejo. Sólo deben hacerlo especialistas en anormalías vasculares. Rara vez se indica durante la infancia y la niñez.

Cuando es posible su resección (AVM circunscrita y localizada), los tratamientos consisten en la extirpación quirúrgica del nido (núcleo) de la malformación o en una cirugía precedida de una o más embolizaciones (o punciones) para reducir el riesgo de hemorragia. La cirugía sólo debe realizarse si se puede extraer todo el nido. De no ser así, debe evitarse todo procedimiento quirúrgico, ya que puede dar lugar a la reaparición o el agravamiento de la malformación.

En algunos casos, al ser inoperable, puede ser necesaria una o más embolizaciones, el acto de sellar las derivaciones arteriovenosas con pegamento. Este procedimiento, realizado por un neurorradiólogo intervencionista, se hace bajo arteriografía, usando un catéter. No es muy agresivo, pero no está exento de peligro (necrosis de la piel). Para estas MAV extensas y difusas, también se puede considerar la posibilidad de realizar ensayos de medicamentos para intentar estabilizar la lesión.

Puede indicarse una compresión elástica en las extremidades para reducir el flujo sanguíneo local a fin de proteger la piel de un traumatismo.

Síndromes asociados a la AVM

El síndrome de Wyburn-Mason, también conocido como síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc, es una rara malformación vascular del sistema nervioso central. Combina una anormalidad vascular de la retina y una malformación arteriovenosa cerebral, a veces acompañada de un angioma facial y/o un aumento de volumen en un lado del cuerpo.

El síndrome de Cobb es una combinación de una malformación capilar de la piel (a veces con manchas de café con leche y un aumento de volumen en un lado del cuerpo) y una malformación de la médula espinal, así como de las partes adyacentes de la columna vertebral (músculo y hueso).

El Síndrome de Parkes Weber implica una MAV difusa de un miembro con un aumento del volumen de ese miembro. El miembro afectado suele tener una malformación capilar de algunas partes de la piel, es más largo y ancho. Cuando el flujo sanguíneo en la MAV es alto, el corazón tiene que trabajar más duro, lo que puede llevar a una insuficiencia cardíaca a largo plazo.