Net als andere vasculaire misvormingen zijn Arterioveneuze misvormingen (AVM) altijd aanwezig bij de geboorte, hoewel zij voor een tijd onopgemerkt kunnen blijven. In zeldzame gevallen komen op volwassen leeftijd voor. AVM’s worden gekenmerkt door abnormale verbindingen tussen aders en slagaders. Dit abnormale peloton heet het ridus. Dit zijn de meest gevaarlijke vasculaire anomalieën omdat ze, zeer actief en moeilijk te verwerken zijn en soms ernstige, levensbedreigende, complicaties hebben. Er bestaan twee soorten AVM’s: gelokaliseerde AVM’s of diffuse AVM’s.

Wat is de oorzaak van AVM?

De oorzaak of oorzaken blijven onbekend. Men denkt echter dat ze het resultaat zijn van een fout die in het begin van de embryonale periode optreedt. Er bestaat geen verband met voedsel of drugs die tijdens de zwangerschap ingenomen zijn of met activiteiten die gedurende deze periode plaatsgenomen hebben.

Wanneer treden AVM's op?

In het algemeen, hebben de onschadelijke AVM’s bij de geboorte het aspect van een vasculaire gekleurde vlek. Vaak beginnen ze tijdens de kindertijd en adolescentie te groeien. Intracraniële AVM’s (meestal “cerebrale angiomen” genoemd, maar er bestaan andere vormen van cerebrale angiomen dan deze AVM) treden vaker tijdens kindertijd op dan op volwassen leeftijd.

Waar zijn de AVM's gevestigd?

Over het algemeen zijn ze gelokaliseerd en kunnen eendert welk orgaan beïnvloeden. Zij kunnen zich op alle cutane gebieden bevinden, ongeacht het geslacht. In volgorde van frequentie bevinden ze zich op het hoofd, de leden, de romp en de inwendige organen. De AVM’s verschijnen op het hoofd, het gezicht en de hals zijn het vaakst gelokaliseerd. Aan de andere kant, zijn de diffuse laesies vaker op de borst, buik, of een lid waargenomen. Degenen die invloed hebben op een intern orgaan zoals de hersenen, longen, lever en darmen kunnen gelokaliseerd of diffuus zijn. Het ruggenmerg is ook bereikbaar.

How herkent men een AVM?

In de kindertijd en de jeugd, lijkt de AVM vaak slapend en kan met een hemangioom of een wijnvlek worden verward die tot een ongeschikte behandeling zal leiden. In een tweede fase, zal de AVM zich uitbreiden, rood worden of een paarsige tint nemen. De misvormingen worden warm en pulsatiel (kloppend). Een sensatie (adem) word bij palpatie en auscultatie gevoeld. Een massa verschijnt achter de vlek en de plek voelt heet aan de aanraking. Kronkelende aderen verschijnen op het oppervlakte.

Wanneer moet ik een specialist in vasculaire anomalieën raadplegen?

In elk gevall waar er een AVM wordt vermoed is een overleg met een specialist in vasculaire anomalieën absoluut noodzakelijk. 

Wat zijn de mogelijke complicaties?

Intracraniële AVM’s zijn vaak de oorzaak van hoofdpijn, andere neurologische symptomen of hersenbloedingen. De AVM’s die op een ander deel van het lichaam gelegen zijn brengen vaak ook complicaties op het niveau van de weefsels (inclusief huid) mee, dus: ischemie, ulceratie en necrose bloeding. Effecten op de botten (osteodystrophies) en spieren (atrofie) volgen ook. AVM’s veroorzaken ook aanhoudende pijn. Op lange termijn verhoogt het hypervascular proliferatieve de doorbloedingen en kan dus tot een hartimpact leiden (verhoging van de bloedstroom), als gevolg van dit overwerk kan het hart vergroten. Cardiale decompensatie (hartfalen) kan ook. 

How word een AVM gediagnosticeerd?

Lichamelijk onderzoek is nodig om te beseffen dat de huid heet is en dat het impuls merkbaar is. Men kan de AVM eerder ontdekken met de Doppler echo. MRI is het beste diagnostische instrument en biedt het maximum informatie over de omvang van de misvorming. De meest nauwkeurige studie is het angiogram, een medische beeldvormingstechniek waarbij contrastproducten met een flexibele buis, katheter genoemd, in de bloedvaten geïnjecteerd worden.

Welke behandeling bestaan er voor AVM's?

De behandeling van een AVM is complex. Het moet door specialisten in vasculaire anomalieën worden gedaan. Het word zelden tijdens de kleuter en kinderjaren ontdekt.

Wanneer hun resectie mogelijk is (bij beperkte en gelokaliseerde AVM’s), zijn praktische behandelingen ofwel chirurgische resectie van de infectiehaard (kern) van de misvorming, of chirurgie die voorafgegaan is door één of meer embolisaties kan leiden om het risico van bloedingen te beperken. Operaties moeten enkel plaatsnemen op voorwaarde dat al de infectiehaard kan worden verwijderd. Bij gebreke hiervan moet, elke operatie worden vermeden omdat het tot een herhaling of verslechtering van de misvormingen kan leiden.

In sommige gevallen is een operatie niet mogelijk, dit kan dan tot een of meer embolisaties leiden, embolisatie is het feit dat men de arterioveneuze shunts met lijm gaat blokkeren. Deze wordt, via het gebruik van een katheter, onder arteriografie door een interventionistische neuroradiologiste beoefend. Het is echter niet zonder gevaar (risico’s op huidnecrose). Voor uitgebreide en diffuse AVM’s, kunt u ook medicijnen overwegen om de schade te stabiliseren.

De elastische compressie kan op het niveau van de leden en de uiteinden aangetoond worden om de lokale stroom van bloedsomloop te vertragen om de huid van de trauma’s te beschermen. 

Syndromen die aan AVM's zijn gekoppeld

Het Wyburn-Mason syndroom, ook wel Bonnet-Dechaume-Blanc syndroom genoemd, is een zeldzame vasculaire misvorming van het centrale zenuwstelsel. Het combineert een Vasculaire abnormaliteit van het netvlies en een cerebrale AVM, soms met een gezicht angioom of een toename van het volume van de ene kant van het lichaam gepaard.

Het Cobb syndroom is een combinatie van een capillaire misvorming van de huid (soms met een lichtbruine vlek en een toename van het volume van de ene kant van het lichaam) en een AVM in het ruggenmerg evenals vanaf aangrenzende elementen van de wervelkolom (spieren en botten).

De Parkes Weber syndroom impliceert een diffuus AVM van een lid en een verhoging in volume van dit lid. De aangetaste leden tonen vaak een capillaire misvorming van bepaalde delen van de huid, die langer en breder is. Wanneer de doorbloeding in de AVM hoog is, moet het hart een grotere inspanning maken die op de lange termijn tot hartfalingen kan leiden.