Was sind Europäische Referenznetzwerke?
Die Europäischen Referenznetzwerke (ERN) bringen Fachleute des Gesundheitswesens und Forscher virtuell und grenzüberschreitend zusammen, um die Herausforderungen bei der Suche nach dem richtigen Fachwissen und dem Zugang zur Versorgung bei seltenen Krankheiten zu bewältigen. Die Idee ist, dass das medizinische Fachwissen über die Grenzen hinweg reist und nicht der Patient. Dies ist bei seltenen Krankheiten besonders wichtig, da kein Land über das Wissen und die Kapazität verfügt, alle diese Krankheiten zu behandeln. Zur Veranschaulichung: Eine seltene Krankheit betrifft weniger als einen von 2000 Menschen. Derzeit schätzt man, dass es zwischen 5000 und 8000 verschiedene seltene Krankheiten gibt, die das Leben von etwa 30 Millionen Menschen in der EU beeinträchtigen.

Die ERN wurden 2017 eingerichtet und fassen seltene Krankheiten in 24 Netzwerken zusammen. Diese Netzwerke erweisen sich auch als hilfreich bei der Verbesserung der Versorgung mit seltenen Krankheiten, da die Kliniker ihr Wissen und ihre Erfahrung zusammenführen, um Leitlinien für die klinische Praxis, Schulungen, Expertenkonsens, Dos and Don'ts und gemeinsame Register (neben anderen Ergebnissen) zu erstellen. Darüber hinaus bauen die ERN schrittweise ihre Forschungskapazitäten aus und fördern die Zusammenarbeit in der klinischen Forschung, um das Verständnis und die Behandlung seltener Krankheiten zu verbessern.

Ein wichtiges Instrument für die ERN ist das Clinical Patient Management System (CPMS): eine IT-Plattform für klinische Konsultationen. Über dieses Instrument kann ein Arzt von außerhalb des Netzes einen medizinischen Expertenrat zu einem komplexen Fall für Diagnose und Behandlungspläne anfordern. Auf diese Weise kann ein Patient in einem Gebiet, in dem es keine fachkundige medizinische Versorgung in der Nähe gibt, fachkundigen medizinischen Rat erhalten.
 

Wie werden Gefäßanomalien behandelt?
Gefäßanomalien werden von VASCERN abgedeckt: dem Europäischen Referenznetzwerk für seltene multisystemische Gefäßkrankheiten. VASCERN (www.vascern.eu) bringt spezialisierte Fachkräfte des Gesundheitswesens und ihre multidisziplinären Teams mit Patientenvertretern und Wissenschaftlern zusammen, um ihre ehrgeizigen Ziele zu erreichen: den Wissensstand von Klinikern und Patienten zu erhöhen, den medizinischen Kenntnisstand zu verbessern (durch Erfahrungsaustausch, Durchführung klinischer Studien und Einrichtung von Registern), die Diagnoseverzögerung zu verringern, das allgemeine Bewusstsein für diese Krankheiten zu verbessern und auch die Qualität der Familienberatung zu erhöhen.

Sie ist in 6 Arbeitsgruppen organisiert, in denen die verschiedenen Gefäßkrankheiten zusammengefasst sind:
- Arbeitsgruppe Hereditäre hämorrhagische Telangiektasie (HHT-WG)
- Arbeitsgruppe Erbliche thorakale Aortenerkrankungen (HTAD-WG)
- Arbeitsgruppe Mittelgroße Arterien (MSA-WG)
- Arbeitsgruppe Neurovaskuläre Erkrankungen (NEUROVASC-WG)
- Arbeitsgruppe Pädiatrische und primäre Lymphödeme (PPL-WG)
- Arbeitsgruppe Vaskuläre Anomalien (VASCA-WG)

Die Arbeitsgruppe Vaskuläre Anomalien (VASCA-WG) ist speziell für vaskuläre Anomalien zuständig. Den Vorsitz dieser Gruppe führen die Professoren Miikka Vikkula und Laurence Boon (vom Zentrum für vaskuläre Anomalien an den Cliniques Universitaires Saint-Luc in Brüssel, Belgien), den Ko-Vorsitz hat Professor Leo Schultze Kool (vom Expertenzentrum für Hämangiome und vaskuläre Anomalien (HECOVAN) am Radboudumc in Nijmegen, Niederlande).

Wie steht es um die Beteiligung der Patienten?
EURORDIS (Rare Disease Europe), ein gemeinnütziger Zusammenschluss von über 1000 Patientenorganisationen für seltene Krankheiten in verschiedenen Ländern, hat parallel zur Gründung der ERN die Entwicklung der Europäischen Patientenfürsprechergruppen (ePAG) geleitet.
Die ePAGs bringen Patientenorganisationen für seltene Krankheiten über Vertreter zusammen. Es gibt 24 ePAGs, und jede dieser Patientenvertretergruppen arbeitet mit dem entsprechenden ERN zusammen, um die Stimme der Patienten in die Aktivitäten des ERN einzubringen.

Die ePAG in VASCERN ist ebenfalls in 6 Gruppen organisiert, die jeweils von einem ePAG-Ko-Vorsitzenden koordiniert werden, wobei eine dieser Gruppen die gesamte VASCERN ePAG koordiniert.
Die VASCA ePAG setzt sich derzeit aus Vertretern von 7 verschiedenen Patientenorganisationen zusammen und wird von der Präsidentin von VASCAPA, Maria Barea, koordiniert:
- andLINFA - Portugal - Carminda Gonçalves
- AVMinority - Tschechische Republik - Silvie Slívová
- CMTC-OVM - Niederlande - Lex van der Heijden
- Bundesverband Angeborene Gefäßmissbildungen - Deutschland - Petra Borgards (VASCA ePAG stellvertretende Ko-Vorsitzende)
- HEVAS - Niederlande - Caroline van den Bosch
- LGD Alliance Europe - Niederlande - Mary Keniry
- VASCAPA - Belgien - Maria Barea (VASCA ePAG-Ko-Vorsitzende)

Was kommt als nächstes?
Insgesamt stellen ERNs einen entscheidenden Schritt nach vorn dar, wenn es darum geht, die Herausforderungen anzugehen, mit denen Menschen mit seltenen Krankheiten konfrontiert sind, und sie geben Hoffnung durch verbesserte Zusammenarbeit, Wissensaustausch und Zugang zu spezialisierter Versorgung. Der nächste Schritt ist die Integration der ERN in die nationalen Gesundheitssysteme, um die Komplementarität mit den vorhandenen Ressourcen und Fachkenntnissen zu gewährleisten und letztlich ihre langfristige Nachhaltigkeit zu sichern, damit sie auch weiterhin den Patienten in der gesamten EU zugute kommen.

Für weitere Informationen:
- Besuchen Sie die Website der Europäischen Kommission, um noch mehr über ERN erfahren und zu lernen: https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_en
- Besuchen Sie die VASCERN-Website, um mehr über ERN für seltene Gefäßkrankheiten im Allgemeinen zu erfahren: https://vascern.eu/
- Besuchen Sie die Website der VASCA-WG, um sich über die verfügbaren Informationen und Hilfsmittel speziell für die Diagnose und Behandlung von Gefäßanomalien zu informieren: https://vascern.eu/group/vascular-anomalies/
- Besuchen Sie die EURORDIS-Website speziell für Patientenvertreter, um mehr über unsere Rolle und Aktionen zu erfahren: https://www.eurordis.org/fr/nos-priorites/reseaux-europeens-de-reference/epag/