Que sont les réseaux européens de référence ?
Les réseaux européens de référence (ERN) réunissent virtuellement des professionnels de la santé et des chercheurs, en traversant les frontières, afin de relever les défis liés à la recherche de l'expertise adéquate et à l'accès aux soins pour les maladies rares. L'idée est que c'est l'expertise médicale qui traverse les frontières et non le patient. Cette approche est particulièrement pertinente pour les maladies rares, car aucun pays ne dispose des connaissances et des capacités nécessaires pour les traiter toutes. À titre indicatif, une maladie rare touche moins d'une personne sur 2000. Actuellement, on estime qu'il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares différentes, qui affectent la vie d'environ 30 millions de personnes dans l'UE.

Le système de gestion clinique des patients (Clinical Patient Management System - CPMS), une plateforme informatique pour les consultations cliniques, est un outil clé pour les ERN. Grâce à cet outil, un médecin extérieur au réseau peut demander l'avis d'un expert médical sur un cas complexe en vue d'un diagnostic et d'un plan de traitement. De cette manière, un patient se trouvant dans une région où il n'y a pas de soins médicaux spécialisés à proximité peut recevoir un avis médical d'expert.

Les ERN ont été créés en 2017, regroupant les maladies rares dans 24 réseaux.. Ces réseaux s'avèrent également utiles pour améliorer la prise en charge des maladies rares, car les cliniciens rassemblent leurs connaissances et leur expérience pour créer des lignes directrices de pratique clinique, des formations, des consensus d'experts, des choses à faire et à ne pas faire, et établir des registres communs (parmi d'autres produits). En outre, les ERN renforcent progressivement leurs capacités de recherche, encourageant les efforts de collaboration dans la recherche clinique pour faire progresser la compréhension et le traitement des maladies rares.

Comment les anomalies vasculaires sont-elles prises en charge ?
Les anomalies vasculaires sont prises en charge dans VASCERN : le réseau européen de référence sur les maladies vasculaires rares multisystémiques. VASCERN (www.vascern.eu) rassemble des fournisseurs de soins de santé spécialisés et experts et leurs équipes multidisciplinaires, ainsi que des représentants des patients et des communautés scientifiques pour atteindre leurs objectifs ambitieux : accroître les connaissances des cliniciens et des patients, améliorer les connaissances médicales (en partageant des expériences, en menant des essais cliniques et en créant des registres), réduire le délai de diagnostic, améliorer la sensibilisation générale à ces maladies et améliorer également la qualité des conseils aux familles.

Il est organisé en 6 groupes de travail, regroupant les différentes maladies vasculaires :
- Groupe de travail sur la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT-WG)
- Groupe de travail sur les maladies héréditaires de l'aorte thoracique (HTAD-WG)
- Groupe de travail sur les artères de taille moyenne (MSA-WG)
- Groupe de travail sur les maladies neurovasculaires (NEUROVASC-WG)
- Groupe de travail sur le lymphœdème pédiatrique et primaire (PPL-WG)
- Groupe de travail sur les anomalies vasculaires (VASCA-WG)

Le groupe de travail sur les anomalies vasculaires (VASCA-WG) est celui qui s'occupe spécifiquement des anomalies vasculaires. Ce groupe est présidé par les professeurs Miikka Vikkula et Laurence Boon (du Centre pour les anomalies vasculaires des Cliniques universitaires Saint-Luc à Bruxelles, Belgique), et coprésidé par le professeur Leo Schultze Kool (du Centre expert pour les hémangiomes et les anomalies vasculaires (HECOVAN) à Radboudumc à Nijmegen, Pays-Bas).

Qu'en est-il de la participation des patients ?
EURORDIS (Rare Disease Europe), une alliance à but non lucratif regroupant plus de 1000 associations de patients atteints de maladies rares dans tous les pays, a dirigé le développement des groupes européens de défense des patients (ePAG), parallèlement à la création des ERN.
Les ePAG rassemblent des associations de patients atteints de maladies rares par l'intermédiaire de représentants. Il existe 24 ePAG, et chacun de ces groupes de représentants de patients collabore avec l'ERN correspondant pour faire entendre la voix des patients dans les activités de l'ERN.

L'ePAG de VASCERN est également organisé en 6 groupes, chacun coordonné par un coprésident de l'ePAG, l'un d'entre eux coordonnant l'ensemble de l'ePAG de VASCERN.
L'ePAG VASCA est actuellement composé de représentants de 7 organisations de patients différentes et est coordonné par la présidente de VASCAPA, Maria Barea :
- andLINFA - Portugal - Carminda Gonçalves
- AVMinority - République tchèque - Silvie Slívová
- CMTC-OVM - Pays-Bas - Lex van der Heijden
- Federal Association of Congenital Vascular Malformations - Allemagne - Petra Borgards (coprésidente adjointe de VASCA ePAG)
- HEVAS - Pays-Bas - Caroline van den Bosch
- LGD Alliance Europe - Pays-Bas - Mary Keniry
- VASCAPA - Belgique - Maria Barea (coprésidente de VASCA ePAG)

Quelle est la prochaine étape ?
Dans l'ensemble, les ERN représentent une étape cruciale pour relever les défis auxquels sont confrontées les personnes vivant avec des maladies rares, en offrant de l'espoir grâce à une meilleure collaboration, à l'échange de connaissances et à l'accès à des soins spécialisés. La prochaine étape est l'intégration des ERN dans les systèmes de santé nationaux, afin d'assurer la complémentarité avec les ressources et l'expertise existantes et, en fin de compte, de garantir leur viabilité à long terme et donc de continuer à bénéficier aux patients dans toute l'UE.

Pour plus d'informations :
- Visitez le site de la Commission européenne pour découvrir et en savoir plus sur les ERN : https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_en
- Visitez le site de VASCERN pour en savoir plus sur le ERN pour les maladies vasculaires rares en général : https://vascern.eu/
- Visitez le site Web du groupe de travail VASCA-WG pour découvrir les informations et les outils disponibles spécifiquement liés au diagnostic et au traitement des anomalies vasculaires : https://vascern.eu/group/vascular-anomalies/
- Visitez le site web d'EURORDIS destiné aux représentants des patients, pour en savoir plus sur notre rôle et nos actions : https://www.eurordis.org/fr/nos-priorites/reseaux-europeens-de-reference/epag/