Wat zijn Europese referentienetwerken?
De Europese referentienetwerken (ERN's) brengen zorgprofessionals en onderzoekers virtueel bij elkaar, over de grenzen heen, om de uitdagingen van het vinden van de juiste expertise en toegang tot zorg voor zeldzame ziekten aan te pakken. Het idee is dat de medische expertise de grens over gaat in plaats van de patiënt. Dit is met name relevant voor zeldzame ziekten, omdat geen enkel land de kennis en capaciteit heeft om ze allemaal te behandelen. Ter vergelijking: een zeldzame ziekte treft minder dan één op de 2000 mensen. Momenteel zijn er naar schatting tussen de 5000 en 8000 verschillende zeldzame ziekten, die het leven van ongeveer 30 miljoen mensen in de EU beïnvloeden.

De ERN's zijn in 2017 opgericht en groeperen zeldzame ziekten in 24 netwerken. Deze netwerken blijken ook een belangrijke rol te spelen bij het verbeteren van de zorg voor zeldzame ziekten, aangezien clinici hun kennis en ervaring bundelen om onder andere richtsnoeren voor de klinische praktijk, trainingen, consensus onder deskundigen, goede en slechte praktijken en gemeenschappelijke registers op te stellen. Bovendien breiden de ERN's geleidelijk hun onderzoekscapaciteiten uit en bevorderen zij de samenwerking bij klinisch onderzoek om het begrip en de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren.

Een belangrijk hulpmiddel voor de ERN's is het Clinical Patient Management System (CPMS): een IT-platform voor klinische raadplegingen. Via dit hulpmiddel kan een arts van buiten het netwerk om deskundig medisch advies vragen over een complex geval voor diagnose en behandelplannen. Op die manier kan een patiënt in een gebied waar geen deskundige medische zorg in de buurt is, deskundig medisch advies krijgen.

Hoe worden vaatafwijkingen behandeld?
Vasculaire afwijkingen worden behandeld in VASCERN: het Europese referentienetwerk voor zeldzame multisystemische vaatziekten. VASCERN (www.vascern.eu) brengt gespecialiseerde deskundige zorgverleners en hun multidisciplinaire teams samen met patiëntenvertegenwoordigers en wetenschappelijke gemeenschappen om hun ambitieuze doelen te bereiken: het vergroten van de kennis van clinici en patiënten, het verbeteren van de medische kennis (door het delen van ervaringen, het uitvoeren van klinische onderzoeken en het opzetten van registers), het verminderen van de diagnosevertraging, het verbeteren van het algemene bewustzijn voor deze ziekten en ook het verbeteren van de kwaliteit van de gezinsbegeleiding.

Het is georganiseerd in 6 werkgroepen die de verschillende vaatziekten groeperen:
- Hereditaire hemorragische teleangiëctasiewerkgroep (HHT-WG)
- Erfelijke Thoracale Aortaziektenwerkgroep (HTAD-WG)
- Middelgrote slagaderswerkgroep (MSA-WG)
- Neurovasculaire ziektenwerkgroep (NEUROVASC-WG)
- Pediatrisch en primair lymfoedeemwerkgroep (PPL-WG)
- Vasculaire Anomalieënwerkgroep (VASCA-WG)

De Werkgroep Vasculaire Anomalieën (VASCA-WG) houdt zich specifiek bezig met vasculaire anomalieën. Deze groep wordt voorgezeten door Professoren Miikka Vikkula en Laurence Boon (van het Centre for Vascular Anomalies in Cliniques Universitaires Saint-Luc in Brussel, België), en mede voorgezeten door Professor Leo Schultze Kool (van het Expert Center for Hemangioma and Vascular Anomalies (HECOVAN) in het Radboudumc in Nijmegen, Nederland).

Hoe zit het met de betrokkenheid van patiënten?
EURORDIS (Rare Disease Europe), een non-profit alliantie van meer dan 1000 patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten in verschillende landen, leidde de ontwikkeling van de European Patient Advocacy Groups (ePAG's), parallel aan de oprichting van de ERN's. De ePAG's brengen patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten samen.
De ePAG's brengen patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten via vertegenwoordigers bij elkaar. Er zijn 24 ePAG's en elk van deze patiëntenvertegenwoordigers werkt samen met het corresponderende ERN om de stem van de patiënt in de activiteiten van het ERN te laten klinken.

De ePAG in VASCERN is ook georganiseerd in 6 groepen, elk gecoördineerd door een ePAG co-voorzitter, waarbij één van hen de hele VASCERN ePAG coördineert.
De VASCA ePAG bestaat momenteel uit vertegenwoordigers van 7 verschillende patiëntenorganisaties en wordt gecoördineerd door de voorzitter van VASCAPA, Maria Barea:
- anLINFA - Portugal - Carminda Gonçalves
- AVMinority - Tsjechië - Silvie Slívová
- CMTC-OVM - Nederland - Lex van der Heijden
- Federal Association of Congenital Vascular Malformations - Duitsland - Petra Borgards (VASCA ePAG plaatsvervangend medevoorzitter)
- HEVAS - Nederland - Caroline van den Bosch
- LGD Alliantie Europa - Nederland - Mary Keniry
- VASCAPA - België - Maria Barea (medevoorzitter VASCA ePAG)

Wat komt hierna?
In het algemeen betekenen ERN's een cruciale stap voorwaarts in het aanpakken van de uitdagingen waarmee mensen die leven met zeldzame ziekten worden geconfronteerd en bieden ze hoop door betere samenwerking, kennisuitwisseling en toegang tot gespecialiseerde zorg. De volgende stap is de integratie van ERN's in nationale gezondheidsstelsels om ervoor te zorgen dat ze complementair zijn met bestaande middelen en expertise en uiteindelijk hun duurzaamheid op lange termijn veiligstellen, zodat patiënten in de hele EU hiervan kunnen blijven profiteren.

Voor meer informatie:
- Bezoek de website van de Europese Commissie voor meer informatie over de ERNs: https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_en
- Bezoek de VASCERN-website om meer te weten te komen over het ERN voor zeldzame vaatziekten in het algemeen: https://vascern.eu/
- Bezoek de website van de VASCA-WG voor informatie en hulpmiddelen die specifiek beschikbaar zijn voor de diagnose en behandeling van vasculaire aandoeningen: https://vascern.eu/group/vascular-anomalies/
- Bezoek de EURORDIS-website speciaal voor patiëntenvertegenwoordigers om meer te weten te komen over onze rol en acties: https://www.eurordis.org/fr/nos-priorites/reseaux-europeens-de-reference/epag/