¿Qué son las Redes Europeas de Referencia?
Las Redes Europeas de Referencia (RER, o ERN por sus siglas en inglés) reúnen a profesionales sanitarios e investigadores de forma virtual, cruzando fronteras para hacer frente a los retos de encontrar la experiencia adecuada y acceder a la atención de las enfermedades raras. La idea es que la experiencia médica viaje a través de las fronteras en lugar del paciente. Esto es especialmente importante en el caso de las enfermedades raras, ya que ningún país tiene los conocimientos y la capacidad para tratarlas todas. Por ejemplo, una enfermedad rara afecta a menos de una de cada 2000 personas. Actualmente se calcula que hay entre 5000 y 8000 enfermedades raras diferentes, que afectan a la vida de unos 30 millones de personas en la UE.

Las RER se crearon en 2017, agrupando las enfermedades raras en 24 redes. Estas redes están demostrando ser decisivas también para mejorar la atención de las enfermedades raras, ya que los médicos reúnen sus conocimientos y experiencia para crear directrices de práctica clínica, formación, consenso de expertos, qué hacer y qué no hacer, establecer registros comunes (entre otros resultados). Además, las RER están mejorando gradualmente sus capacidades de investigación, fomentando los esfuerzos de colaboración en la investigación clínica para avanzar en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades raras.

Una herramienta clave para las RER es el Sistema de Gestión Clínica de Pacientes (CPMS): una plataforma informática para consultas clínicas. A través de esta herramienta, un médico de fuera de la red puede pedir asesoramiento médico experto sobre un caso complejo para el diagnóstico y los planes de tratamiento. De este modo, un paciente de una zona sin asistencia médica especializada cercana puede recibir asesoramiento médico especializado.

¿Cómo se atienden las anomalías vasculares?
Las anomalías vasculares están cubiertas en VASCERN: la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Vasculares Raras Multisistémicas. VASCERN (www.vascern.eu). Ésta reúne a expertos sanitarios especializados y a sus equipos multidisciplinares, junto con representantes de pacientes y comunidades científicas para alcanzar sus ambiciosos objetivos: aumentar los conocimientos de clínicos y pacientes, mejorar los conocimientos médicos (compartiendo experiencias, realizando ensayos clínicos y creando registros), reducir el retraso en el diagnóstico, mejorar la concienciación general sobre estas enfermedades y también mejorar la calidad del asesoramiento familiar.

Está organizado en 6 Grupos de Trabajo, que agrupan las diferentes enfermedades vasculares raras multisistémicas:
- Grupo de Trabajo de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT-WG)
- Grupo de Trabajo de las Enfermedades hereditarias de la aorta torácica (HTAD-WG)
- Grupo de Trabajo de las Arterias de tamaño medio (MSA-WG)
- Grupo de Trabajo de las Enfermedades neurovasculares (NEUROVASC-WG)
- Grupo de Trabajo del Linfedema pediátrico y primario (PPL-WG)
- Grupo de Trabajo de las Anomalías vasculares (VASCA-WG)

El Grupo de Trabajo de Anomalías Vasculares (VASCA-WG) es el encargado específicamente de las anomalías vasculares. Este grupo está presidido por los profesores Miikka Vikkula y Laurence Boon (del Centro de Anomalías Vasculares de Cliniques Universitaires Saint-Luc en Bruselas, Bélgica), y copresidido por el profesor Leo Schultze Kool (del Centro de Expertos en Hemangiomas y Anomalías Vasculares (HECOVAN) de Radboudumc en Nimega, Países Bajos).

¿Y la participación de los pacientes?
EURORDIS (Enfermedades Raras Europa) una alianza sin ánimo de lucro de más de 1000 organizaciones de pacientes de enfermedades raras de todos los países, dirigió el desarrollo de los Grupos Europeos de Defensa del Paciente (ePAG), paralelamente a la creación de las RER.
Los ePAG reúnen a las organizaciones de pacientes de enfermedades raras a través de representantes. Hay 24 ePAG, y cada uno de estos grupos de representantes de pacientes colabora con la RER correspondiente para llevar la voz de los pacientes a las actividades de la RER.

El ePAG en VASCERN también está organizado en 6 grupos, cada uno coordinado por un copresidente de ePAG, y uno de ellos coordina todo el ePAG de VASCERN.
El ePAG de VASCA-WG está compuesto actualmente por representantes de 7 organizaciones de pacientes diferentes, y está coordinado por la presidenta de VASCAPA, Maria Barea:
- andLINFA - Portugal - Carminda Gonçalves
- AVMinority - República Checa - Silvie Slívová
- CMTC-OVM - Países Bajos - Lex van der Heijden
- Asociación Federal de Malformaciones Vasculares Congénitas - Alemania - Petra Borgards (copresidenta adjunta de VASCA ePAG)
- HEVAS - Países Bajos - Caroline van den Bosch
- LGD Alliance Europe - Países Bajos - Mary Keniry
- VASCAPA - Bélgica - Maria Barea (copresidenta de VASCA ePAG)

¿Y qué pasará después?
En general, las RER representan un paso fundamental para abordar los retos a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades raras, ofreciendo esperanza a través de una mayor colaboración, intercambio de conocimientos y acceso a una atención especializada. El siguiente paso es la integración de las RER en los sistemas sanitarios nacionales, para asegurar la complementariedad con los recursos y experiencia existentes, y en última instancia asegurar su sostenibilidad a largo plazo y así continuar beneficiando a los pacientes de toda la UE.

Para más información:

- Visite el sitio web de la Comisión Europea para descubrir y aprender aún más sobre las RER: https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_en
- Visite el sitio web de VASCERN descubrir más sobre la RER para las enfermedades vasculares raras en general: https://vascern.eu/
- Visite el sitio web de VASCA-WG para descubrir las informaciones y erramientas disponibles relacionadas específicamente con el diagnóstico y tratamiento de las anomalías vasculares: https://vascern.eu/group/vascular-anomalies/
- Visite el sitio web de EURORDIS específico para los representantes de pacientes, para descubrir más sobre nuestro rol y acciones: https://www.eurordis.org/fr/nos-priorites/reseaux-europeens-de-reference/epag/